Coordinateur : Pr Xavier Jeunemaître

Responsable LIMICS : TOUBIANA Laurent

Autres membres LIMICS : Marie-Christine Jaulent - Jérémie Riquier

Résumé :

Le Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares (CRMVR) implanté à l’Hôpital Européen Georges Pompidou centralise au niveau national le diagnostic et la prise en charge de plusieurs pathologies artérielles rares, en particulier le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv), maladie rare et sévère. Il s’agit de la plus grande cohorte active pour cette pathologie au plan mondial. Le LIMICS « Laboratoire d'Informatique Médicale et d'Ingénierie des connaissances » Inserm UMRS 1142, est une des principales équipes en ingénierie des connaissances et informatique médicale. A travers la création d’une base de données prospective, accessible par le Web, disposant des items cliniques, biologiques, radiologiques, thérapeutiques pertinents pour la pathologie et la participation du CRMVR et des centres de compétence, le projet de cohorte nationale pour le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire a pour objectifs essentiels :

i) la constitution d’un registre national de la pathologie, ayant satisfait à tous les critères technico-réglementaires et dont les variables soient échangeables à l’international.

ii) l’étude de l’histoire naturelle précise de la maladie et en particulier les liens entre les différents signes majeurs et mineurs de la pathologie, les différents types de complications (artérielles, digestives, pulmonaires, utérines), l’étude fine et prospective des relations génotype-phénotype.

iii) l’estimation du coût de la pathologie, prenant en compte le nombre de consultations et hospitalisations programmées ou en urgence dans le centre de référence et les centres de compétence, les examens complémentaires et arrêts de travail observés

iv) la validation prospective en ouvert de l’effet bénéfique du traitement de référence (celiprolol), en particulier sur la récidive / cicatrisation des ruptures artérielles localisées et la morbi-mortalité associée.

v) la facilitation du recrutement pour des essais thérapeutiques prospectifs nationaux et internationaux.

Pour réaliser ces objectifs, nous devons mettre en oeuvre un système d’information de haut niveau répondant aux normes, exigences en vigueur permettant d’accueillir la base de données de cette cohorte. L’objectif initial est donc de mettre en place une plateforme qui permettra le recueil interactif et la gestion des données-patients mais aussi leur exploitation sécurisée de ces données et leur extension européenne et internationale.

Partenaires

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