2022 – 2028
Financement ANR : programme prioritaire de recherche « Maladies Rares »
CDE.AI: Artificial Intelligence at the service of common data elements for rare diseases
La BNDMR (Base de Données Maladies Rares) évalue la prise en charge des maladies rares, en collectant Set de Données Minimales (SDM-MR, ou CDE en anglais). Le SDM-MR est colligé manuellement. Notre objectif est de créer CDE.ai, un ensemble d’algorithmes de traitement automatique du langage (TAL) renseignant automatiquement les formulaires de collecte du SDM, directement à partir de dossiers des patients.
Les dossiers médicaux (10 000 patients) seront utilisés pour entraîner et évaluer CDE.ai. Un large spectre de maladies sera couvert, principalement des auto-immunes et auto-inflammatoires rares – avec des patients traités par glucocorticoïdes – provenant de deux filières maladies rares (FAI2R, et FILNEMUS), et des maladies endocriniennes rares –avec des patients en excès de glucocorticoïdes endogènes- d’une troisième filière (FIRENDO). Pour tous ces patients, CDE.ai sera utilisé pour collecter le SDM-MR pour la BNDMR. Ce registre BNDMR sera utilisé pour sélectionner les patients avec excès de glucocorticoïdes (2 000 patients). Pour ces patients, CDE.ai sera utilisé pour collecter le SDM-GC vers une base de données des complications des glucocorticoïdes. Une biobanque sera constituée (sang et urinaire, 300 patients), pour mesurer des marqueurs moléculaires connus pour être associés à la sensibilité aux glucocorticoïdes, à la recherche de marqueurs prédictifs.